사춘기 지연(퓨버티 지연), Delayed adolescence (Delayed puberty)

사춘기 지연(퓨버티 지연), Delayed adolescence (Delayed puberty)

 [Please visit www.drleepediatrics.com-Volume 14-pediatric and adolescent Endocrine, Metabolic, Chromosom, Genetic and Rare diseases-제 14권 소아 청소년 내분비, 대사, 염색체, 유전, 희규병-in written in English and Korean]

• 사춘기는 시상하부-뇌하수체-생식샘(선) 축(HPG Axis)이 정상적으로 작용해야 제때에 오고 정상적으로 진행된다.
• 생식샘 자극 호르몬 분비호르몬(Gonadotropin-releasing hormone/GnRH)은 사춘기 되기 전에 분비되지 않다가 사춘기가 되기 시작하면서 GnRH가 분비되기 시작하고 GnRH는 황체형성 호르몬(Luteinizing hormone/LH)와 난포 자극호르몬(Follicle-stimulating hormone/FSH)분비를 자극하고, 이 두 호르몬은 생식선과 성 스테로이드  호르몬 생선을 자극해서 사춘기가 진생 된다.
• 그러나 어떤 남아에게는 10세에 사춘기가 시작되고 어떤 남아에게는 14세 시작하는 지 확실히 모른다.
• 여아가 13세가 될 때까지, 남아가 14세가 될 때까지, 특히 남아들의 경우, 고환이 커지지 않거나, 여아들의 경우, 젖가슴이 조금도 발육되지 않는 등 2차 성징이 전혀 나타나지 않는 성장 발육 상태를 “사춘기 지연”이라고 한다. 
• 여아들의 경우, 16세까지 초경을 하지 않거나 
• 사춘기가 시작된 후 5년 이내 초경을 하지 않으면 사춘기 지연이 있다고 정의하기도 한다. 
• 사춘기 지연은 여아들보다 남아들에게 더 잘 생기고 이환율은 2.5%이다. 

사춘기 지연의 원인

1. 사춘기 지연의 원인은 타고난 체질에 따라
2. 고나도트로핀(Gonadotropin/성선(샘)자극 호르몬) 결핍증, 
3. 고나도트로핀 호르몬 과잉증 등 이다. 

• 사춘기 지연의 0.6%는 동년배들의 성장 발육보다 선천성으로 성장 발육이 늦어 사춘기 지발이 생긴다. 
• 체질성 사춘기 지발(특발성 사춘기 지발/Constitutional puberty delay of growth and maturation)로 퓨버티 지연과 사춘기가 지발이 생길 수 있다. 
• 난소 기능 저하 여아 사춘기 지발이 생길 수 있고 
• 고환 기능이 비정상적으로 저하될 때, 
• 난소가 없으면 여아 사춘기 지발이 생길 수 있고 
• 고환이 없으면 남아 사춘기 지연이 생길 수 있다. 
• 성선 자극성 성선 기능 저하증(저고나도트로핀성 저성선증/저 생식샘 자극 호르몬 생식샘 저하증(Hypogonadotropic hypogonadism)으로 사춘기 지연이 생길 수 있다. 
• 다음과 같은 경우, 성선 자극성 성선 기능저하증이 생길 수 있고 그로 인해 사춘기 지연이 생길 수 있다. 

중추 신경계 이상으로 생기는 사춘기 지연

• 뇌 기형 
• 뇌염이나 뇌막염 등으로 인한 뇌 손상
• 뇌종양
• 조직구증 
• 중추 신경 감염병을 앓은 후 
• 중추신경 방사선 치료를 받은 후 
• 뇌 발육 이상 

 고나도트로핀 단독 결핍증(성선 자극 호르몬 단독 결핍증)으로 생기는 사춘기 지연

• 칼만 증후군(Kallmann syndrome) 
• 선천성 부신 발육 부전
• 황체 형성 호르몬(LH)과 난포자극 호르몬의 결핍 

다수 뇌하수체 호르몬 결핍

그 외 원인

• 정신 질환이 있을 때 
• 영양실조에 걸렸을 때 
• 신장·폐·심장, 또는 다른 주요 기관에 만성 질환이 있을 때 
• 신경성 식욕부진 
• 여아 운동선수에 생길 수 있는 무 월경 
• 정신병으로 생기는 무 월경 

 과고나도트로핀성 생식선 저하증 Hypergonadotropic hypogonadism

• 터너 증후군이나 다운 증후군 등 염색체 이상이 있을 때 
• 누난 증후군 
• XX와 XY 생식선 장애 
• 자가면역성 난소염 
• 화학요법이나 방사선 요법 
• 다낭 난소증 
• 그 외 

사춘기 지연의 증상 징후

• 신체 기질적 이상이 없이 다만 타고난 체질에 의해 사춘기 지연이 오는 아이들의 성장 발육을 살펴보면 다음과 같다. 
• 일반적으로 태어난 이후부터 사춘가 시작되는 나이까지 동년배들에 비해 신장과 체중이 더 작다. 
• 유방의 성장 발육도 동년배들에 비해 늦게 시작한다. 
• 사춘기가 됐을 때 정상적으로 오는 음성의 변화도 더 늦게 나타난다. 
• 병이 없이 사춘기가 타고난 체질에 의해 늦게 오는 아이들은 동년배들에 비해 몸집이 더 작은 편이고 전반적으로 2차 성징 발육이 더 늦게 온다. 
• 그 때문에 일반적으로 대부분은 마음속으로 은근히 많이 걱정한다. 
• 그렇지만 그들에게 2차 성징이 일단 나타나기 시작하면 그 후 또래들과 같이 정상적으로 성장 발육되고 2차 성징이 정상적으로 온다. 
• 타고난 체질에 의한 사춘기지연 이외 다른 원인으로 사춘기가 늦게 올 때의 증상 징후는 여기서 생략하기로 한다. p.00 초경이 늦을 때 참조. 

사춘기 지연의 진단

• 과거 병력과 가족 병력, 증상 징후, 진찰소견 등을 종합해 사춘기 지연이 있다고 의심되면 임상 검사, 골 연령 검사 등으로 진단한다. 
• 다시 설명하면, 이유를 막론하고 사춘기가 늦게 오면, 초진에서 세밀한 신체검진을 받는다. 
• 필요에 따라 피, 대소변, 간 기능, 갑상선 호르몬, 성장 호르몬, 염색체 등을 검사하고 
• 체질적으로 사춘기 지연이 생기는지, 타고난 체질로 사춘기 지연이 생겼는지 알아야 한다. 
• 신체 기질적 이상이 없는데 타고난 체질로 사춘기가 늦게 오는 아이들의 대부분은 신체가 전체적으로 균형 있게 자라는 것이 보통이다. 
• 그러나 동년배들보다 단순히 작은 것이 보통이고 사춘기 지연만이 있는 것이 보통이다. 
• 사춘기 지연이 있는 남아들의 고환은 그렇지 않은 동년배들의 고환보다 더 작고, 
• 여아들의 유방은 그렇지 않은 동년배들의 유방의 크기나 발육에 비해 더 작은 것이 보통이다. 
• 음모가 날 때가 훨씬 지났는데도 나지 않을 수 있다. 
• 사춘기 때 친 부모 형제자매들의 2차 성징이 그들의 동년배들에 비해 늦게 왔고 
• 사춘기가 늦게 왔었다는 가족 병력이 있는 아이들 역시 사춘기가 선천적으로 늦게 오는 경우가 많다.

사춘기 지연의 치료 

• 타고난 체질이나 그 외 다른 원인으로 사춘기가 늦게 오는지, 어떤 병으로 사춘기가 늦게 오는지 원인에 따라 치료 방법이 다르다. 
• 타고난 체질로 사춘기가 지연 될 때는 2차 성징이 확실히 시작될 때까지 얼마 동안 주기적으로 세밀히 재검진을 받고 그때마다 왜 사춘기가 지연되는지 다시 추적 평가를 받는다. 
• 타고난 체질로 사춘기가 늦게 오고 신체에 이상이 없을 때는 동년배들과 같이 사춘기가 때가되면 올 것이라고 안심시킨다.
• 얼마 동안 기다리는 것 이외 별다른 치료방법이 없다고 확신시킨다. 
• 어떤 원인으로 사춘기가 늦게 오는 경우와 타고난 체질에 의해 사춘기가 늦게 오는 경우를 감별 진단하기 위해 적어도 6~12개월마다 추적 신체검진을 받고 필요에 따라 적절한 임상 검사를 다시 받고 다시 재평가를 받아야한다. 
• 사춘기가 늦게 오는 특별한 이유가 없이 타고난 체질로 사춘기가 늦게 온다고 진단을 받았을 때는 2차 성징이 나타날 때까지 6~12개월마다 반복 추적 검진을 받고 관찰 치료를 받는다. 
• 관찰적 치료를 받는 중 2차 성징이 정상적으로 나타나지 않고 2차 성징이 제때에 나타나지 않을 때는 적절한 피검사와 신체검사 등을 반복한다. 
• 신체적 이상이 없이 사춘기가 타고난 체질로 늦게 와서 많이 고민하는 여아들의 경우, 소량의 에스트라디올 여성 호르몬으로, 남아들의 경우, 소량의 테스토스테론 남성 호르몬으로 치료하는 경우도 있다. 
• 뇌에 생긴 종양이나 감염병, 또는 선천성 기형, 영양실조, 칼만 증후군, 염색체 이상 등으로 생긴 사춘기 지연은 그 원인에 따라 치료한다.

출처 및 참조 문헌 Sources and references

• NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed
• The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
• Growth and development of the children
• Red Book 32^nd Ed 2021-2024
• Neonatal Resuscitation, American Academy of Pediatrics

• The Johns Hopkins Hospital, The Harriet Lane Handbook, 22nd edition
• Red book 31st edition 2021
• Nelson Text Book of Pediatrics 21st Edition
• Infectious disease of children, Saul Krugman, Samuel L Katz, Ann A. Gershon, Catherine Wilfert
• Emergency Care Transportation of Sick and Injured American Academy of Orthopaedic Surgeons
• Emergency Pediatrics A Guide to Ambulatory Care, Roger M. Barkin, Peter Rosen
• Gray’s Anatomy
• Ambulatory Pediatrics, Green and Haggerty, Saunders
• Introduction to Clinical Pediatrics, Smith and Marshall, W.B. Saunders Co
• School Health: A Guide For Health Professionals, American Academy of Pediatrics
• Holly Bible
• How to really love your child Ross Campbell
• Good Behavior Stephen W. Garber, Ph.D. and other
• Kids Who follow, Kids who don’t
• Loving Each Other Leo F Buscaglia, Ph, D.
• Guide to Your Child’s Sleep. American Academy of Pediatrics
• Hematology and Oncology in Adolescence, Neil J. Grossman, M.D., Stuart S. Winter, M.D., Adolescent Medicine, and The Media Adolescents Medicine
• AM: Stars Adolescent Medicine: State of the Art Reviews, Asthma, and Diabetes in Adolescents, Robert A. Wood, M.D., Samuel J. Casella, M.D. April 2010, AAP
• AM: Stars Adolescent Medicine: State of the Art Reviews, Sleep and Sleep Disorders in Adolescents, Amy E. Sass, M.D., MPH, David W. Kaplan, M.D., MPH Editors December 2010, AAP
• The Pediatric Clinics of North America, Adolescent Gynecology, Part II THe Sexually Active Adolescent, August 1999
• The Pediatric Clinics of North America, Childhood and Adolescent Obesity, August 2001
• Adolescent Dermatology, Daniel P. Krowchuk, M.D., Anne W. Lucky, M.D., Adolescent Medicine, 12:2 June 2001
• Gastrointestinal Disorders, Jeffrey S. Hyams. M.D. Editor, Adolescent Medicine
• Fueling the Teen Machine, Ellen Shanley and Colleen Thompson
• Why Teenagers Act the Way They Do, Eight Adolescent Personality Types: Understanding and Dealing With Them, Dr. G. Keith Olson
• Adolescent Psychiatry, Adolescent Medicine Clinics, Feb. 2006 Vol 17 #1 Richard E. Kreipe, M.D., Christopher H. Hodgman, M.D.
• Adolescent and the Media, Adolescent Medicine Clinics June 2005 Vol 16 #3, Guest Editors: Victor C. Strasburger, Marjorie J. Hogan, M.D.
• 진정한 자녀 사랑 나비게이터
• 10대 아들 딸 이렇게 사랑해 키워라 이상원 역저 (How to really love your teenager. Ross Campbell MD)
• 소아과학 대한교과서
• 의학 용어사전  대한 의사 협회
• 그 외

Copyright ⓒ 2014 John Sangwon Lee, MD., FAAP

“부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다.

“The information contained in this publication should not be used as a substitute for the medical care and advice of your doctor. There may be variations in treatment that your doctor may recommend based on individual facts and circumstances.

“Parental education is the best medicine.